Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale (moins d’une personne sur 2000). Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France. La majorité de ces pathologies sont dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement. Les deux termes « rares » et « orphelines » sont souvent utilisés indifféremment. Ces pathologies (pour 80 % d’origine génétique) se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à l’autre atteint de la même maladie.
Les spécificités d’une maladie rare accentuent l’isolement des patients et ses incertitudes engendrent des phases de rupture sociale et professionnelle. De plus, la rareté d’une maladie requière des années de recherche pour comprendre ses spécificités et pouvoir la diagnostiquer.
Citons la GNMP (GloméruloNéphrite Membrano Proliférative), la maladie de Berger ou le SHU maladies auto-immunes orphelines qui atteignent la fonction rénale et ne laissent pas d’autre choix aux patients que la suppléance par une machine très contraignante et handicapante.
Ainsi, nous allons consacrer notre énergie et nous engager à soutenir des projets de recherche sur la compréhension des maladies rénales génétiques orphelines et récidivantes.
Les progrès en recherche ont déjà changé la vie de nombreux patients. Il existe dans les domaines du séquençage, des techniques de Crispr-Cas 9, du développement des cellules souches (iPS), des techniques dites de « single cell » ou encore de l’imagerie cellulaire, de quoi répondre à tous nos espoirs.
Nous avons légitimement raison de croire que nous avons les moyens d’agir et de progresser sur la compréhension de ces maladies complexes pour améliorer la perspective du projet de vie des malades.
Ainsi, aidez-nous à concrétiser l’idée que trouver et rectifier les erreurs génétiques ne soit plus une utopie mais bien une réalité, en devenant adhérent et actif dans l’association PAIP’Art.