L’approche la plus utilisée est le séquençage d’exome, c’est-à-dire des exons, les séquences codantes du génome … Retrouvez l’intégralité de l’article :
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4ème Journée ORKID – PARIS INSTITUT IMAGINE L’association PAIP’Art a participé à la 4ème journée nationale de la filière des Maladies Rénales Orphelines ORKID (Filière ORKID) qui s’est déroulée le 24 janvier 2019 à l’Institut « IMAGINE » des maladies génétiques à Paris Montparnasse. Le lien ci-dessus vous permet d’accéder à toutes les vidéos des […]
Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale (moins d’une personne sur 2000). Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France. La majorité de ces pathologies sont dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement. Les deux termes « rares » et « orphelines » sont souvent […]