4ème Journée ORKID – PARIS INSTITUT IMAGINE

L’association PAIP’Art a participé à la 4ème journée nationale de la filière des Maladies Rénales Orphelines ORKID  (Filière ORKID) qui s’est déroulée le 24 janvier 2019 à l’Institut « IMAGINE » des maladies génétiques à Paris Montparnasse. Le lien ci-dessus vous permet d’accéder à toutes les vidéos des intervenants de cette journée.

Cette journée d’information était destinée aux professionnels de santé et aux acteurs (associations de patients, centres de références et autres) impliqués dans la prise en charge des maladies rénales rares.

Les rencontres entre ces nombreux acteurs ont pour vocation de dynamiser et de coordonner les activités de recherche et d’améliorer la prise en charge globale des patients.

Pilotée par le Ministère de la Santé, la filière de santé ORKID a été créée en 2014 dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR). Encadré et proposé par la HAS (Haute Autorité de santé), coordonné par les centres de références et avec le soutien des filières de santé maladies rares, un document a été créé, le PNDS (Protocole National de diagnostic et de soin).

Le PNDS a pour objectif de faciliter le diagnostic d’une affection rare, d’expliciter aux professionnels concernés, la prise en charge globale optimale (diagnostique et thérapeutique) et son suivi. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge financière et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire (parcours de soin).

Pour en savoir plus :

Mise en œuvre d’un PNDS, qu’est-ce qu’un PNDS

Guide méthodologique d’élaboration d’un PNDS

Ainsi, la matinée fut consacrée à des interventions d’acteurs de prise en charge de maladies rénales génétiques rares dont le programme est présenté et détaillé ci-après.

L’après-midi fut consacrée à des réunions de concertations pluridisciplinaires et l’équipe PAIP’Art a participé au thème de discussions « Laboratoires et plateforme de prescriptions » avec l’animateur le Pr. Laurent Mesnard et le Dr. Rosa Vargas Poussou.

—————————————————————————————————————————

PROGRAMME :

8h30 – 9h00 Café d’accueil

9h00 – 9h15 – Introduction de la journée

Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

9h15 – 9h45 – Plan National Maladies Rares 3 (Plan National des Maladies Rares)

Sylvie ESCALON, Cheffe de projet maladies rares, (DGOS : Direction Générale Organisation de la Santé) Ministère des solidarités des maladies rares et de la santé.

9h45 – 10h15 – Banque Nationale Maladies Rares

Arnaud SANDRIN, Directeur opérationnel BNDMR (Banque Nationale des Données des Maladies Rares)

10h15 – 10h30 – Labellisation et appel à projet filière ORKiD

Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

10h30 – 11h30 – La recherche dans les centres de référence

10h30 – 10h45 Centre de référence SNI (Syndrome Néphrotique Idiopathique)

• • Nouvelles cibles antigéniques de la GEM (Glomérulo néphrites Extra Membraneuses) Pr Pierre RONCO
  • Essais thérapeutiques en cours dans le SNI de l’enfant : NEPHROVIR 3 et RITUXIVIG Dr Claire DOSSIER

10h45 – 11h00 Centre de référence MARHEA (Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte)

• • Cohortes RaDiCo syndrome d’Alport et Cystinose Marine ROYER
  • Actualité dans le syndrome d’Alport Pr Bertrand KNEBELMANN
  • Vers une meilleure classification des patients avec ciliopathies rénales Dr Sophie SAUNIER
  • Tubulopathies : comparaison de résultats d’analyses NGS enfant – adulte Dr Marguerite HUREAUX

11h00 – 11h15 Centre de référence NEPHROGONES (Le syndrome Néphrotique Idiopathique, les syndromes néphrologiques héréditaires et les glomérulo néphrites extra membraneuses)

• • Étude de la balance calcique chez les enfants souffrant d’insuffisance rénale chronique Sacha FLAMMIER
  • Registres européens Amina TALHI, Sacha FLAMMIER
  • CYSTI-BONE : métabolisme osseux chez les enfants atteints de cystinose néphropathique Dr Aurélia BERTHOLET THOMAS, Sacha FLAMMIER

11h15 – 11h30 Centre de référence SORARE (Sud-Ouest maladies RénAles RarEs)

• • Projet européen antéNATAL : valves de l’urètre postérieure et prise en charge en anténatale Pr Stéphane DECRAMER
  • eBIOMAN : biomarqueurs prédictifs anténataux. Utilisation en pratique courante Pr Stéphane DECRAMER
  • Maladie liée à HNF1B : maladie mitochondriale ? Pr Stéphane DECRAMER
  • Évaluation d’un test thérapeutique dans le SHU pour instaurer un traitement par ECZ Eculizumab – PHRC Pr Moglie LE QUINTREC-DONNETTE

11h30 – 11h45 – Réseau européen de référence – ERKNET (Réseau Européèn des Maladies Rénales Rares)

Dr. Aude SERVAIS, néphrologue Hôpital Necker-Enfants Malades

11h45 – 12h30 – Actualités des groupes de travail

• • Transition enfant/adulte, Dr Robert NOVO, Dr Sandrine LEMOINE
  • Laboratoires de biologie moléculaire, Dr Rosa VARGAS POUSSOU, Dr Laurent MESNARD
  • Recherche, Pr Michel TSIMARATOS, Dr Noëlle COGNARD
  • Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) Dr Aurélia BERTHOLET THOMAS, Dr Sandrine LEMOINE, Amina TALHI
    

12h30 -14h00 – Pause-déjeuner

14h00 – 16h00 – Ateliers groupes de travail

• • Transition enfant-adulte & Education thérapeutique
  • Laboratoires de biologie moléculaire et plateforme de prescription
  • Recherche
  • PNDS / Formation-enseignement
  • Réunions de concertation pluridisciplinaire

16h00 – 16h30 – Restitution des groupes de travail et conclusion de la journée

 

16h30 – 16h45 – Clôture de la journée

Pr Denis MORIN, Animateur de la filière ORKiD

—————————————————————————————————————————

La journée s’est conclue par la restitution des groupes de travail. Vous pouvez retrouver toutes les interventions de la journée en cliquant sur le lien suivant :   https://www.filiereorkid.com/journees-orkid/#1488183437950-3d3f8284-a106

En résumé :

Le groupe de travail ‘’ETP’’ (Programme d’Education Thérapeutique du Patient) : a souligné qu’il fallait mieux soutenir le patient à s’impliquer dans son parcours de soin.

Le groupe de travail ‘’Laboratoire et plateforme de prescription’’ : a discuté la maquette de la plateforme d’aide à la prescription informatisée avec des menus déroulants, des choix multiples et possibilités de commentaires pour plus d’efficacité de diagnostic par croisements des données patients et a conclue qu’il fallait mieux informer et avoir une meilleure implication des professionnels de santé sur les plateformes informatisées d’aide aux diagnostics. Il a été posé la question de permettre aux patients d’avoir la possibilité d’un accès limité à son dossier informatique pour y ajouter des symptômes précieux aux diagnostic, refusé par la majorité des intervenants du groupe.

Le groupe de travail ‘‘Recherche’’ : annulé cependant il a été dit dans les exposés  qu’il fallait mieux valoriser la recherche avec une cartographie claire des productions des équipes de recherche. SIGAPS (Portail Système Informatique de Recherche) doit répertorier toutes les productions scientifiques publiées dans les journaux en passant par Pub Med.

Le groupe de travail ‘’PNDS’’ (Protocole National de Diagnostic et de soin) : a soutenue l’action et propose d’ouvrir un PNDS à toutes les maladies rénales rares…

Le groupe de travail ‘’RCP’’ (Réunions de concertations Pluridisciplinaires) : a mis l’accent à mieux promouvoir l’information et développer la formation vers les patients et les professionnels de la filière rénale.

En conclusion :

 Les acteurs des filières de santé des maladies rénales rares s’organisent et se coordonnent de plus en plus et de mieux en mieux pour collecter les données des patients et les regrouper en cohorte.

Les acteurs de la recherche, à l’heure de la médecine génomique, se coordonnent autour de plateformes de séquençage, de bio-informatique, de mathématiciens, de biostatisticiens et avancent.

Les associations de patients se regroupent et se mobilisent également.

Tous les chainons s’organisent pour répondre à la puissance de la révolution du numérique et où les progrès techniques se mettent au service de la santé humaine.

Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale (moins d’une personne sur 2000). Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France. La majorité de ces pathologies sont dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement. Les deux termes « rares » et « orphelines » sont souvent utilisés indifféremment. Ces pathologies (pour 80 % d’origine génétique) se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à l’autre atteint de la même maladie.

Les spécificités d’une maladie rare accentuent l’isolement des patients et ses incertitudes engendrent des phases de rupture sociale et professionnelle. De plus, la rareté d’une maladie requière des années de recherche pour comprendre ses spécificités et pouvoir la diagnostiquer.

Citons la GNMP (GloméruloNéphrite Membrano Proliférative), la maladie de Berger ou le SHU maladies auto-immunes orphelines qui atteignent la fonction rénale et ne laissent pas d’autre choix aux patients que la suppléance par une machine très contraignante et handicapante.

Ainsi, nous allons consacrer notre énergie et nous engager à soutenir des projets de recherche sur la compréhension des maladies rénales génétiques orphelines et récidivantes.

Les progrès en recherche ont déjà changé la vie de nombreux patients. Il existe dans les domaines du séquençage, des techniques de Crispr-Cas 9, du développement des cellules souches (iPS), des techniques dites de « single cell » ou encore de l’imagerie cellulaire, de quoi répondre à tous nos espoirs.

Nous avons légitimement raison de croire que nous avons les moyens d’agir et de progresser sur la compréhension de ces maladies complexes pour améliorer la perspective du projet de vie des malades.

Ainsi, aidez-nous à concrétiser l’idée que trouver et rectifier les erreurs génétiques ne soit plus une utopie mais bien une réalité, en devenant adhérent et actif dans l’association PAIP’Art.

---

 

Extrait Néphrogène_N°59

---