L’association PAIP’Art était au 30ème anniversaire de l’association amie AIRG-France (Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques) à Paris le samedi 20 octobre 2018. Ce fut une belle journée d’échanges et de discussions entre les professionnels de santé impliqués dans les maladies rénales génétiques rares et les différentes associations de patients venues s’informer.
La matinée fut consacrée à des interventions de spécialistes du domaine de la génétique moléculaire à l’heure ou la génomique médicale permet d’entrevoir les progrès considérables faits et à venir tant sur le champ des diagnostics que sur le domaine thérapeutique.
En effet, nous avons pu échanger avec :
- Le Professeur Michel Vidaud du service de génétique et de biologie moléculaire de l’hôpital Cochin de Paris qui a présenté le projet SeqOIA porté par l’AP-HP (Assistance Publique des Hôpitaux de Paris), l’Institut Curie et Gustave Roussy pour la constitution d’une plateforme nationale de séquençage génomique très haut débit sélectionné par le Ministère des Solidarités et de la Santé le 17 juillet 2017 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
- Le Professeur Laurent Mesnard du service des maladies rénales de l’hôpital Tenon de Paris, spécialiste en nephro génétique post-transplantation et correspondant du projet SeqOIA pour les maladies rénales rares.
- Le Dr Véronique Frémeaux-Bacchi (INSERM), responsable de tests diagnostiques – Investigateur de projet de recherche – Coordinateur de réseau de recherche du laboratoire d’Immunologie biologique de l’équipe « Complément et Maladies ».
- Le Professeur Denis Morin animateur de la filière de santé ORKID ainsi que la chef de projet Jennifer Radenac du réseau national des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte.
Ainsi, suite à cette journée d’échanges, les membres de l’association PAIP’Art sont revenus galvanisés et convaincus du bien-fondé de leur association.
En d’autres termes, il est majeur et indispensable pour intégrer, accéder et pouvoir rejoindre un programme de séquençage à visée thérapeutique :
- De se constituer en cohorte de patients diagnostiquer pour la GNMP (Glomérulo Néphrite Membrano Proliférative) sous la tutelle du chercheur Véronique Frémeaux-Bacchi du Laboratoire d’Immunologie biologique CHU Paris IdF Ouest – HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
- Et d’intégrer la filière de santé ORKID pour ORphan KIdney Diseases (Maladies Rénales Orphelines) animée et coordonnée par le Professeur Denis Morin du CHU Arnaud de Villeneuve de Montpellier et Jennifer Radenac
La filière de santé des maladies rénales rares ORKID est pilotée par le ministère de la santé. Elle a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rénales rares.
Pour en savoir plus : Filière ORKID
La constitution de la plate-forme pilote, dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, permettra l’intégration du séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient SeqOIA (Sequencing, Omics, Information Analysis), la plate-forme génomique de Paris Région, démarrera son activité début 2019 après une phase d’initialisation de six mois.
L’objectif est de promouvoir la mise en œuvre et la prospective sur 10 ans des conditions de l’accès au diagnostic génétique en France et constitue une opportunité majeure pour la mise en place des programmes de formation indispensables pour accompagner toutes les facettes du déploiement de la médecine génomique (médecine, bio-informatique, mathématiques, bio-statistiques, etc.), ainsi que pour l’industrialisation des process de séquençage concernant le cancer comme les maladies rares dont les maladies rénales rares d’origine génétique.
Pour en savoir plus : Projet SeqOIA
En conclusion :
Le Docteur Frémeaux-Bacchi et l’équipe de PAIP’Art se coordonnent aujourd’hui pour que les patients présentant une GNMP soient prêts à intégrer les projets de recherche et de séquençage au sein d’une même cohorte de patients.
Vous étiez nombreux à répondre à l’appel lancé en 2013 dans le Néphrogène, aujourd’hui, les moyens sont là avec le projet SeqOIA génomique 2019…